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Characterization of the first patient with disseminated coccidioidomycosis and autosomal dominant STAT1 deficiency

  • STAT1 Consortium
  • Instituto Mexicano del Seguro Social
  • Hiroshima University
  • UMAE 25
  • Université Paris Cité
  • Paris Cité University
  • Rockefeller University
  • National Institute of Pediatrics

Producción científica: Contribución a una revistaCartarevisión exhaustiva

Resumen

A heterozygous STAT1 mutation (K410E) was identified in a child with disseminated coccidioidomycosis. This report highlights the critical role of IFN-γ–mediated immunity in controlling fungal infections and expands the known phenotypic spectrum of autosomal dominant STAT1 deficiency.

Idioma originalInglés
Número de artículoe20250015
PublicaciónJournal of Human Immunity
Volumen1
N.º3
DOI
EstadoPublicada - 1 sep. 2025

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Characterization of the first patient with disseminated coccidioidomycosis and autosomal dominant STAT1 deficiency'. En conjunto forman una huella única.

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